Väikese tüdruku geneetiline eripära
Tekst: Maria Lepmaa
Ilmunud ajakirjas Eesti Naine juuni 2017
CHARGE’i sündroom on geneetiline defekt, mis ilmneb iga 9000–10 000 sünni kohta maailmas.
Tegemist on väga kompleksse sündroomiga, millega kaasnevad meditsiinilised ja psüühilised mõjud,
mis iga lapse puhul erinevad.
Diana Sommer (22) kasvatab
koos abikaasaga
last, kellel on diagnoositud
CHARGE’i sündroom.
Ema sõnul on lapsel kindlaks
tehtud väärarengud: asümmeetriline
kolju, parempoolne
koaani atreesia, lõhestunud
ninaots, omapärased käed, kokku
kasvanud teine ja kolmas varvas
vasakul jalal, madal lihastoonus,
avatud arterioosjuha, asümmeetrilised
silmad ja kõrvaanomaalia.
Rihanna (4,5) on väikest
kasvu tüdruk. CHARGE’i sündroom diagnoositi lapsel kolmeaastaselt,
ent ema sõnul algasid
probleemid kohe pärast sündi. "Rihanna ühest ninasõõrmest
hakkas pärast sündimist voolama
kollast paksu tatti. Lisaks avastati
ühel jalal kuus varvast. Laps tunnistati
siiski terveks ja meid saadeti
perepalatisse. Haiglas viibisime
viis päeva,” räägib ema Diana, kes
oli sünnitades 17aastane.
Väga ruttu mindi last toites rinnapiimaasendajale
üle, kuna sest
ei imenud rinda korralikult. “Kollast
eritist voolas lapse ninast endiselt.
Koguni kaheksa kuud oli üks
ninapool kinni, teisest käis õhk
veidi läbi. Kogu selle aja ei arenenud
laps eriti. Käisime massaažis,
alles seitsmekuuselt pööras Rihanna
end esimest korda. Kaheksakuuselt
avastati tütrel nina parema
koaani atreesia, diagnoositi ka
madal lihastoonus. Kaheksakuuselt
tehti operatsioon, kõrvetati
hingamisteed, et ta saaks parema
ninasõõrmega hingata. Enne lõikust
viidi läbi uuringud, kus avastati
lapse südames auk ja korrapäratud
südamerütmid. Hakkasime ka
geneetiku juures käima.
Aastaselt tõusis tüdruk toe najal püsti ja hakkas siis ka roomama. Vahepeal oli kasvanud
parem ninapool jälle kinni, taas sai lõikusel käidud. Opereeriti
ära ka kuues varvas. Kõndima hakkas laps aasta ja
kümne kuuselt, kuid väga ebakindlalt. Praegugi ta veel kukub
päevas korra. Õnneks on teraapiad lihased tugevamaks
teinud.
Geneetikud uurisid aastaid Rihanna geene. Saksamaal
tehti uuringud, kolmeaastaselt saigi ta diagnoosi. Lisaks
avastati tütrel kuulmislangus ja ka nägemisega oli probleeme.
Kaheaastaselt määrati lapsele raske puue. Tüdruk ei
jõudnud ise süüa, suulihased väsisid ruttu. Veel kaheseltki
oli ta sülelapse eest, kuna kõndida tahtis harva.”
Abistavad teraapiad
Teraapiaid on Diana sõnul palju. Tehakse tegevus- ja füsioteraapiat,
võimeldakse basseinis ja saalis, käiakse logopeedi
juures. "Väga tihti lähevad me magamisrutiinid ja toimetamised
arstide vahet käimisega sassi. Kõik tegevused on
väga aeglased, et laps saaks ise kõike proovida. Kodus üritame
palju peenmotoorikat harjutada, et ka näpud ja lihased tugevamaks
muutuksid. Kogu aeg on tarvis last jälgida, kuna
pidevalt on hirm, et ta võib kukkuda. Otsaesist oleme küll ja
küll haiglas õmblemas käinud, kuigi õnneks on nüüd seda
harvemaks jäänud,” räägib Diana Sommer.
Usk aitab
Peale Rihanna kasvab peres veel kaks last, poeg Lennart (2)
ja tütar Rosanna (1). Diana sõnul on kõige väsitavam Rihannaga
arstide juures käimine, kuna vahel peavad kõik lapsed
kaasas olema. "Õnneks on lastel head tädid ja onud, kes
aitavad väiksemaid lapsi hoida. Vahel tulevad appi ka vanaema
ja vanaisa.”
Diana ütleb, et talle on suureks abiks usk. “Meie pere
kuulub Seitsmenda Päeva Adventistide kogudusse. Üritame
igal laupäeval kirikus käia. Lapsedki ootavad õhinal kirikusse
minekut. Kindlasti aitab mul tugev olla armastus
Jumala vastu. Kogudus, kus koos käime, on nagu üks suur
perekond, kus ollakse alati toeks. Iga nädal küsitakse, kuidas
meil läheb. Kui ei lähegi just kõige paremini, siis aidatakse,
nii palju kui võimalik. Mõned head inimesed on vahel
isegi raha andnud. Kui kolisime, oli meil kappe vaja, pastor
kinkis oma vanad meile. Kui auto rikki läks, otsis üks koguduseliige
meile odava ja hea remonditöökoja. Anname üksteisele
riideid, mida endil enam tarvis pole, aga teised jällegi
vajavad.
Paljud palvetavad meie pärast. Ka vaimselt tunnen
koguduseliikmete toetust. Usk on aidanud mul ka stressi vähendada. Usun, et kõigel on põhjus, miks just üht- või teistmoodi
on läinud. Samuti üritan igas asjas head leida ja
halvad kogemused unustada. Mul on lootus, nii ka kohe palju
muresid vähem.“
Kommentaare ei ole:
Postita kommentaar
Märkus: kommentaare saab postitada vaid blogi liige.