Väikese tüdruku geneetiline eripära


Tekst: Maria Lepmaa
Ilmunud ajakirjas Eesti Naine juuni 2017

CHARGE’i sündroom on geneetiline defekt, mis ilmneb iga 9000–10 000 sünni kohta maailmas. Tegemist on väga kompleksse sündroomiga, millega kaasnevad meditsiinilised ja psüühilised mõjud, mis iga lapse puhul erinevad.

Diana Sommer (22) kasvatab koos abikaasaga last, kellel on diagnoositud CHARGE’i sündroom. Ema sõnul on lapsel kindlaks tehtud väärarengud: asümmeetriline kolju, parempoolne koaani atreesia, lõhestunud ninaots, omapärased käed, kokku kasvanud teine ja kolmas varvas vasakul jalal, madal lihastoonus, avatud arterioosjuha, asümmeetrilised silmad ja kõrvaanomaalia.

Rihanna (4,5) on väikest kasvu tüdruk. CHARGE’i sündroom diagnoositi lapsel kolmeaastaselt, ent ema sõnul algasid probleemid kohe pärast sündi. "Rihanna ühest ninasõõrmest hakkas pärast sündimist voolama kollast paksu tatti. Lisaks avastati ühel jalal kuus varvast. Laps tunnistati siiski terveks ja meid saadeti perepalatisse. Haiglas viibisime viis päeva,” räägib ema Diana, kes oli sünnitades 17aastane.

Väga ruttu mindi last toites rinnapiimaasendajale üle, kuna sest ei imenud rinda korralikult. “Kollast eritist voolas lapse ninast endiselt. Koguni kaheksa kuud oli üks ninapool kinni, teisest käis õhk veidi läbi. Kogu selle aja ei arenenud laps eriti. Käisime massaažis, alles seitsmekuuselt pööras Rihanna end esimest korda. Kaheksakuuselt avastati tütrel nina parema koaani atreesia, diagnoositi ka madal lihastoonus. Kaheksakuuselt tehti operatsioon, kõrvetati hingamisteed, et ta saaks parema ninasõõrmega hingata. Enne lõikust viidi läbi uuringud, kus avastati lapse südames auk ja korrapäratud südamerütmid. Hakkasime ka geneetiku juures käima.

Aastaselt tõusis tüdruk toe najal püsti ja hakkas siis ka roomama. Vahepeal oli kasvanud parem ninapool jälle kinni, taas sai lõikusel käidud. Opereeriti ära ka kuues varvas. Kõndima hakkas laps aasta ja kümne kuuselt, kuid väga ebakindlalt. Praegugi ta veel kukub päevas korra. Õnneks on teraapiad lihased tugevamaks teinud. Geneetikud uurisid aastaid Rihanna geene. Saksamaal tehti uuringud, kolmeaastaselt saigi ta diagnoosi. Lisaks avastati tütrel kuulmislangus ja ka nägemisega oli probleeme. Kaheaastaselt määrati lapsele raske puue. Tüdruk ei jõudnud ise süüa, suulihased väsisid ruttu. Veel kaheseltki oli ta sülelapse eest, kuna kõndida tahtis harva.”

Abistavad teraapiad

Teraapiaid on Diana sõnul palju. Tehakse tegevus- ja füsioteraapiat, võimeldakse basseinis ja saalis, käiakse logopeedi juures. "Väga tihti lähevad me magamisrutiinid ja toimetamised arstide vahet käimisega sassi. Kõik tegevused on väga aeglased, et laps saaks ise kõike proovida. Kodus üritame palju peenmotoorikat harjutada, et ka näpud ja lihased tugevamaks muutuksid. Kogu aeg on tarvis last jälgida, kuna pidevalt on hirm, et ta võib kukkuda. Otsaesist oleme küll ja küll haiglas õmblemas käinud, kuigi õnneks on nüüd seda harvemaks jäänud,” räägib Diana Sommer.

Usk aitab

Peale Rihanna kasvab peres veel kaks last, poeg Lennart (2) ja tütar Rosanna (1). Diana sõnul on kõige väsitavam Rihannaga arstide juures käimine, kuna vahel peavad kõik lapsed kaasas olema. "Õnneks on lastel head tädid ja onud, kes aitavad väiksemaid lapsi hoida. Vahel tulevad appi ka vanaema ja vanaisa.”

Diana ütleb, et talle on suureks abiks usk. “Meie pere kuulub Seitsmenda Päeva Adventistide kogudusse. Üritame igal laupäeval kirikus käia. Lapsedki ootavad õhinal kirikusse minekut. Kindlasti aitab mul tugev olla armastus Jumala vastu. Kogudus, kus koos käime, on nagu üks suur perekond, kus ollakse alati toeks. Iga nädal küsitakse, kuidas meil läheb. Kui ei lähegi just kõige paremini, siis aidatakse, nii palju kui võimalik. Mõned head inimesed on vahel isegi raha andnud. Kui kolisime, oli meil kappe vaja, pastor kinkis oma vanad meile. Kui auto rikki läks, otsis üks koguduseliige meile odava ja hea remonditöökoja. Anname üksteisele riideid, mida endil enam tarvis pole, aga teised jällegi vajavad. Paljud palvetavad meie pärast. Ka vaimselt tunnen koguduseliikmete toetust. Usk on aidanud mul ka stressi vähendada. Usun, et kõigel on põhjus, miks just üht- või teistmoodi on läinud. Samuti üritan igas asjas head leida ja halvad kogemused unustada. Mul on lootus, nii ka kohe palju muresid vähem.“

"Kõik saab korda, emme!"


Ilmunud ajakirjas Kodutohter juuni 2017.
Tekst: Maria Lepmaa

Elo Saar räägib oma tütrest Greete-Liisist (11), kel diagnoositi kaks aastat aastat tagasi leukeemia ehk verevähk.
“Algus oli väga raske. Õnneks võttis tütar seda üpris lihtsalt, lohutas hoopis mind," räägib Elo.